Tema: Enfermedades genéticas con mayor
prevalencia en el Ecuador
Introducción:
Las enfermedades
congénitas pueden ser muy graves ya que en muchos casos causan la muerte esto que
las personas deben saber cómo cuidarse de los factores que pueden ocasionar
estas enfermedades, al igual que realizarse exámenes para verificar si son
portadores del gen para tomar las debidas precauciones.
Desarrollo:
Las enfermedades
genéticas o malformaciones en el ecuador
son unas de las principales causas de mortalidad en el país ubicando así a las
enfermedades de deficiencia congénita como 17 primeras causas de muerte,
colocando así al Ecuador entre los países con mayor problema a nivel del oído
externo.
¿Qué es una
Malformación Congénita?
Es la anormalidad de
una estructura que se puede dar por interferencia de un factor externo o por genética,
estas malformaciones pueden hacerse presentes en el momento del nacimiento o
después, causando así varias discapacidades.
En el Ecuador se
inician campañas para mejor la situación de las personas que sufren de alguna malformación
en el 2008, creando así programas especiales de situaciones laborales entre
otros, ya que en el país podemos encontrar un porcentaje de 24% de discapacidad
mental dejando un 76% de otras discapacidades.
Las enfermedades congénitas
son las principales causas de mortalidad infantil al igual que hospitalización
de edad pediátrica, se debe tener en cuenta que las enfermedades genéticas se
pueden transferir a futuras generaciones
Los principales casos
de enfermedades genéticas en el Ecuador son:
Síndrome de Down
El síndrome de Down, conocido como trisomía 21, es una
anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en
que se desarrolla un niño, mental y
físicamente.
Los rasgos físicos y
problemas médicos asociados a esta enfermedad cambian considerablemente
de un niño a otro.
Mientras que algunos
necesitan mucha atención médica, otros tienen vidas sanas.
El síndrome de Down no se puede prevenir sin embargo se puede
detectar antes del nacimiento.
Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome
tienen tratamiento y hay muchos recursos para ayudar tanto a los niños
afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente un bebé hereda información genética de sus padres
de la siguiente forma 46 cromosomas 23
de la madre y 23 del padre.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda
un cromosoma más el cromosoma 21 obteniendo un total de 47 cromosomas.
Es este cromosoma de
más provoca los rasgos físicos y los
retrasos asociadas al síndrome de Down.
Uno de las causas que puede provocar el síndrome de Down es
la edad de las madres al momento de concebir al niño.
Los niños que presentan síndrome de Down comparten rasgo que
los definen como son:
Perfil facial plano, ojos pequeños y achinados, al igual que
orejas pequeñas, tienen bajo tono muscular, al igual que adquieren ciertos rasgos de motricidad más tarde que los demás niños.
Son más bajos que los demás niños, pueden presentar problemas
al momento de desarrollar el habla o habilidades para cuidarse de sí mismo.
Algunos casos de síndrome de Down vienen acompañados de
diferentes enfermedades como pueden ser cardiopatías congénitas, al igual que
problemas auditivos y visuales.
Existen dos pruebas que ayudan a la detectar si un niño puede
nacer con síndrome de Down que son las pruebas de cribado y las pruebas
prenatales, las pruebas de cribado calculan el riesgo o porcentaje de que un
bebe nazca con síndrome de Down, mientras que las pruebas prenatales afirman si
él bebe tiene esta enfermedad, estas pruebas tienen un 99% de asertividad, sin
embargo ya que se realizan en el útero representan un problema
Huntington
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto en el
cromosoma 4, este defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces.
Esto se llama repetición CAG esta sección del ADN se repite
de 10 a 28 veces normalmente, sin embargo en una persona que padece la enfermedad de
Huntington se repite de 36 a 120 veces.
Ya que esta enfermedad se transmite de padre a hijo los
síntomas se desarrollan a edades más tempranas, debido a que el número de
repeticiones es más grande entre más veces se den las repeticiones
Existe un 50% de posibilidades de obtener el gen si los
padres lo tienen , en este caso si se recibe el gen se obtiene una posibilidad
del 50% de que los hijos obtengan el gen también, sin embargo si el gen no es
transmitido por medio de los padres es poco probable que sus hijos reciban este
gen
Existen dos formas de
la enfermedad de Huntington:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las
personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a
mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición
temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en
la adolescencia.
Síntomas
Los cambios que se pueden producir antes de los problemas de
movimiento pueden ser:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Mal humor
Inquietud
Paranoia
Psicosis
Los problemas de movimientos pueden ser:
Movimientos faciales (muecas)
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de diferentes
partes del cuerpo
Movimientos lentos
Marcha inestable
Demencia que empeora
Desorientación
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer
preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente.
También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. El médico puede ver
signos de:
Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha amplia
Articulación deficiente
Existen una variedad de pruebas genéticas que ayudan a ver si una
persona es portadora de esta enfermedad como son:
Pruebas psicológicas
Resonancia magnética
Tomografía computarizada de la cabeza.
Tratamiento
No existe cura para esta enfermedad, sin embargo existen
tratamientos que reducen los síntomas por el mayor tiempo posible.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará
asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera
atención durante las 24 horas.
Se debe tomar en cuenta que esta enfermedad afecta a las
personas de manera diferente
Enfermedad de
Hirschsprung
Esta enfermedad es una obstrucción del intestino grueso y se
produce debido al movimiento muscular deficiente en el intestino, está presente
al nacer lo que significa que es un trastorno congénito.
Las contracciones musculares intestinales ayudan a que los
alimentos digeridos y los líquidos se movilicen a través del intestino y esto
es provocado por los nervios entre las capas musculares que desencadenan las
contracciones.
En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios se encuentran
ausentes en una parte del intestino estas áreas que no cuentan con estos
nervios no pueden empujar el material lo que
causa un bloqueo, provocando que los contenidos intestinales se acumulen
detrás del bloqueo, lo que provoca que el intestino y el abdomen se hinchen.
En algunos casos esta enfermedad está relacionada con otros
trastornos congénitos como puede ser el síndrome de down.
Síntomas
Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos
y en los bebés pueden ser:
Dificultad con las deposiciones
Dificultad para eliminar la primera deposición entre las
primeras 24 a 48 horas de vida
Heces explosivas e infrecuentes
Ictericia
Alimentación deficiente
Escaso aumento de peso
Vómitos
Diarrea acuosa (en el recién nacido)
En niños mayores podemos encontrar síntomas como:
Estreñimiento
Retención fecal
Desnutrición
Crecimiento lento
Vientre hinchado
Pruebas y exámenes
En muchos casos leves es posible que no se diagnostique hasta
que él bebe.
Los exámenes que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad
de Hirschsprung pueden ser:
Radiografía abdominal
Enema opaco
Biopsia del recto
Tratamiento
En muchos casos la sección anormal del colon se debe extirpar
usando una cirugía, sin embargo este procedimiento en muchos casos debe
realizarse en dos cirugías primero se realiza una colostomía y la otra parte
del procedimiento se hace posteriormente en el primer año de vida del niño.
Fibrosis Quística
Esta enfermedad provoca la acumulación en los pulmones y
otras áreas del cuerpo de moco espeso y pegajoso, Es una de las enfermedades pulmonares
crónicas más comunes en niños y jóvenes, es potencialmente mortal.
La fibrosis quística es
hereditaria, causada por un gen
defectuoso que hace al cuerpo producir
un líquido anormalmente espeso y pegajoso, este moco se acumula en las vías respiratorias
de los pulmones y en el páncreas.
Esto ocasiona infecciones pulmonares mortales y graves
problemas digestivos, en muchos casos esta enfermedad también puede afectar las
glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Muchas personas portan este gen sin la necesidad de
manifestar síntomas. Esto es ya que una persona con esta enfermedad debe
obtener por herencia 2 genes defectuosos.
A la mayoría de los niños se les diagnostica la enfermedad
hacia los 2 años de edad, en algunos casos, la enfermedad no se detecta hasta
la edad de 18 años o incluso más, esto indica en algunos casos que padecen una
forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
En los recién nacidos los síntomas pueden incluir:
Retraso en el crecimiento
Incapacidad para aumentar de peso
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas
de vida
Piel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal:
Dolor abdominal por estreñimiento grave
Aumento de gases
Náuseas
Heces pálidas o color arcilla
Pérdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos
paranasales:
Tos
Aumento de la mucosidad en los senos paranasales o pulmones
Fatiga
Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
Los síntomas posteriores PUEDEN SER :
Esterilidad (hombres)
Pancreatitis
Síntomas respiratorios
Dedos malformados
Pruebas y exámenes
Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar
esta enfermedad, este examen es el encargado de buscar variaciones en el gen.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico
estándar
Tomografía computarizada o radiografía de tórax
Pruebas de la función pulmonar
Medición de la función pancreática
Tratamiento
Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento pueden
mejorar la calidad de vida se debe recibir cuidados en clínicas con especialidad
en fibrosis quística.
Se debe incluir una dieta especial rica en proteínas y
calorías para niños mayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y
proteínas, que se toman con cada comida
Suplementos vitamínicos
Se debe evitar el humo, polvo, suciedad, vapores, químicos de uso doméstico
Bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños en
clima cálido.
Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana.
La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones
pulmonares.
Distrofia Muscular
de Duchenne
Este trastorno hereditario implica debilidad muscular, que
empeora rápidamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen
defectuoso en una proteína en los músculos.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños ya que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen un
50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50%
de probabilidades de ser portadoras rara vez una chica puede ser afectada por
la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años o en
muchos casos incluso desde el período de lactancia.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga
Problemas de aprendizaje
Discapacidad intelectual
Debilidad muscular
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para
subir escaleras
Dificultad para respirar y la cardiopatía
Pruebas y exámenes
Un examen completo puede mostrar:
Miocardio anormal
Insuficiencia cardíaca
Deformidades del pecho y espalda
Pérdida de masa muscular
Los exámenes pueden ser:
Pruebas genéticas
Biopsia de músculo
Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular el
tratamiento se encarga de controlar los síntomas para optimizar la calidad de
vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular
Hemocromatosis
Es una afección en la cual se encuentra demasiado hierro en
el cuerpo.
Trastorno genético que se transmite de padres a hijos, las
personas con este tipo de trastorno genético absorben demasiado hierro y este
se acumula en el cuerpo generalmente en el hígado, el corazón y el páncreas.
Está presente desde el nacimiento, pero puede no
diagnosticarse durante años. Una persona es más propensa a tener esta
enfermedad si algún familiar padecía o padece de esta enfermedad.
Otros trastornos sanguíneos, como la talasemia o ciertas
anemia, demasiadas transfusiones de sangre pueden llevar a una sobrecarga de
hierro, este trastorno afecta más a los hombres que a las mujeres
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
Dolor abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel
Dolor articular
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar hinchazón del bazo y el hígado
y cambios del color de la piel, los análisis de sangre pueden ayudar a elaborar
el diagnóstico como pueden ser:
Nivel de hierro
Pruebas genéticas
Nivel de azúcar
Electrocardiografía
Pruebas de la función hepática
La afección puede confirmarse con una biopsia del hígado o
una flebotomía.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es brindar tratamiento a los
órganos dañados al igual que eliminar el hierro del cuerpo. Se puede extraer medio litro de sangre cada semana
hasta que el nivel de hierro en el cuerpo sea normal, esto depende los
síntomas, se debe seguir una dieta especial como no consumir alcohol, pastillas
y vitaminas con hierro entre otros.
Paladar hendido y
Labio Leporino
El paladar hendido y el labio leporino son defectos
congénitos, es cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan
correctamente esto sucede en los primeros meses de embarazo.
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el
paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento causando una
abertura en el labio superior esta puede ser pequeña o grande, se puede ubicar en un lado del labio
o en el medio del labio.
Algunos niños con labio leporino pueden tener paladar
hendido. Esto pasa cuando el tejido que forma el paladar no se une
correctamente, los niños con esta condición tienen problemas para comer o hablar.
En muchos caso una cirugía puede cerrar el labio y el
paladar, para el labio leporino se hace, antes de los 12 meses, para el paladar
hendido se realiza antes de los 18 meses, logrando con terapia que los niños
operados de esta enfermedad puedan llevar una vida sana después de la operación.
Conclusiones:
Es muy
importante conocer las enfermedades y síndromes que se pueden generar por
alguna alteración genética, los fisioterapeutas pueden ayudar con tratamientos
para que los pacientes puedan recuperarse y así tener una mejor calidad de
vida.
Bibliografía:
